برای بررسی بیماران این آزمایش ها انجام می شود: 1.اندازه گیری میزان A1ATدرمبتلایان معمولاکاهش میابد. 2.الکتروفورزپروتئین:کاهش آلفا1-گلوبولین رانشان می دهد. 3.آزمایش ژنتیک:تعیین نوع موتاسیون دربیماروافرادخانواده .معمولافقط برای شنلاسایی موتاسیون های شایع (Z,S,M) آزمایش انجام می شود. پس ازشناسایی ژن معیوب ،افراد ناقل نیزبررسی می شوندتا احتمال بروزآمفیزم وآسیب کبدی ونیزاحتمال وراثت ژن معیوب درفرزندان آن ها ارزیابی شود.