نتایج به دست آمده باید توسط مشاور ژنتیک یا پزشک معالج تجزیه و تحلیل و تفسیر گردد و در صورت نیاز به پیگیری، توضیحات لازم به بیمار داده شود. باید توجه کرد که آزمایش غربالگری برای تشخیص ناهنجاری در جنین به کار نمی رود، بلکه فقط نشان دهنده طبیعی یا بالا بودن احتمال وجود ناهنجاری در جنین است. از میان مادرانی که نتیجه آزمایش غربالگری آن ها مثبت است، فقط عده ی معدودی فرزند معلول به دنیا می آورند. در صورت مثبت شدن ریسک، بریا تشخیص ناهنجاری باید آزمایش های تاییدی انجام شود، مانند اولتراسونوگرافی با دقت بالا، آمینوسنتز و بررسی کروموزومی. با استفاده از روش های تشخیصی تکمیلی، می توان در مورد اقدام مناسب برای بیمار تصمیم گیری نمود. با انجام آزمایش سه گانه، حدود 70 درصد و با آزمایش چهارگانه، حدود 80 درصد از موارد مبتلا به سندروم داون تشخیص داده می شوند.شانس تشخیص اختلال در لوله عصبی با هریک از این دو آزمایش حدود 80-75 درصد و شانس تشخیص آنانسفالی (anencephaly) حدود 95 درصد است. باید توجه داشت که تمامی انواع ناهنجاری ها منجر به مثبت شدن آزمایش غربالگری نمی شود. از آن جا که نتیجه نهایی به تعیین